适用人群
适用于具有进行性小脑性共济失调（如步态不稳、构音障碍、眼动异常）、伴有上/下运动神经元损害体征（如肌肉萎缩、无力）的疑似患者，尤其是有口面部或舌肌束颤等提示性症状者。也推荐用于有明确SCA36家族史的无症状个体的症状前筛查或产前诊断咨询。当临床鉴别诊断涉及遗传性共济失调时，推荐进行此项检测以明确分型。
检测内容
本检测针对脊髓小脑共济失调36型（SCA36），具体检测NOP56基因第1号内含子中的GGCCTG六核苷酸重复序列。该重复次数的异常扩增（动态突变）是导致SCA36的致病原因。检测采用毛细管电泳技术，通过PCR扩增目标区域，并对扩增片段进行精确的片段大小分析，从而确定该重复序列的拷贝数。检测覆盖NOP56基因的动态突变，为确诊提供分子依据。
样本要求
样本需使用EDTA抗凝管采集。采集后室温保存，建议在72小时内送达实验室。如不能及时送检，可暂存于2-8°C，但不超过一周。运输需使用生物安全防护包装，并避免剧烈震荡或极端温度。
临床应用
本检测的临床应用价值在于对脊髓小脑共济失调36型（SCA36）进行精准的分子诊断。它可以明确患者病因，将SCA36与其他类型的遗传性或获得性共济失调（如其他SCA亚型、多系统萎缩、获得性共济失调）区分开来，实现鉴别诊断。阳性结果为患者和家庭提供明确的遗传咨询依据，评估子代遗传风险，并可指导后续的神经系统管理和康复治疗。对于有家族史的无症状个体，可进行症状前风险评估，有助于进行长期的生活和医疗规划。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
襄城办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河南省许昌市襄城县八七路67号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。